O que é MTHFR - metilenotetrahidrofolato redutase

Mutação da MTHFR: Qual a relação com o ácido fólico?

Você pode estar se perguntando, o que é MTHFR? É a sigla para Metilenotetrahidrofolato redutase é uma enzima que pode afetar o quão bem seu corpo pode metabolizar ácido fólico e folato. Ambas são formas de vitamina B9 que são necessárias para numerosas funções corporais críticas.

A metileno-tetrahidrofolato redutase desempenha um papel central na conversão do folato para a forma ativa que é encontrada em circulação no sangue. Esta forma de folato é então utilizada no processo de redução dos níveis de homocisteína no seu corpo.

Por que isso é importante?

A manutenção de níveis adequados de homocisteína é importante na prevenção de doenças crônicas, como doença arterial coronariana (DAC), acidente vascular cerebral (AVC), doença de Alzheimer e autismo. Mutações no gene da MTHFR podem ser menos eficientes na conversão do folato para sua forma ativa, o que, por sua vez, pode levar a níveis elevados de homocisteína.

O que é a Mutação da MTHFR?

Existem duas mutações principais no gene da MTHFR em que os pesquisadores se concentram mais frequentemente. Estas mutações no gene da MTHFR são chamadas polimorfismos e são referidas como C677T e A1298C. Mutações podem ocorrer em locais diferentes desses genes e serem herdadas de apenas um ou ambos os pais. Ter um alelo mutado (uma forma variante de um dado gene) está associado ao aumento do risco de certas condições de saúde, mas o aumento do risco aumenta ainda mais.

Por exemplo, C677T indica que na posição 677 dentro do gene MTHFR, uma pessoa pode ter um alelo C ou T. Se uma pessoa herda um alelo T de um dos pais, sua enzima MTHFR será cerca de 35% menos eficiente do que alguém que herdou um alelo C de ambos os pais. Uma pessoa que herda os alelos T de ambos os pais terá uma enzima MTHFR que é cerca de 70% menos eficiente.

Sintomas de Mutação MTHFR

Os sintomas variam de pessoa para pessoa e de variante para variante. E, na maioria das vezes, a menos que você tenha feito o teste, você nunca ficará ciente do status da mutação no gene da MTHFR. A pesquisa sobre mutações da MTHFR ainda está em evolução, e evidências diretas ligando a mutação a uma condição específica de saúde são escassas, foram previamente contestadas ou devem ser consideradas prováveis.

Tem havido muitas condições que foram propostas para serem associadas ao MTHFR. Estes podem incluir:

  • Depressão
  • Transtorno bipolar
  • Ansiedade
  • Esquizofrenia
  • Leucemia aguda
  • Câncer de cólon
  • Distúrbios cardiovasculares e trombo-embólicos
  • Dor crônica e fadiga
  • Enxaquecas
  • Abortos recorrentes em pessoas em idade fértil

Como isso afeta a sua saúde

Ainda há muito a aprender sobre o que esses tipos de mutações significam para as pessoas que as carregam e passam adiante para os filhos. Só porque alguém herda a mutação no gene MTHFR não significa que terão problemas. Até o momento, houve várias condições de saúde diferentes atribuídas às mutações da MTHFR.

Outra coisa a ter em mente é que, mesmo que você ou um ente querido tenha uma mutação da MTHFR, isso não significa necessariamente que você precise procurar tratamento médico para isso. Se você tiver uma mutação na MTHFR, isso não afetará sua vida diária. Você deve procurar tratamento médico para testar uma mutação MTHFR e descartar qualquer tipo de problema de saúde relacionado, no entanto, se você acredita que pode ter herdado uma mutação.

Exame da Mutação da MTHFR

Você deve fazer um exame para uma potencial mutação da MTHFR se você tiver níveis elevados de homocisteína. A homocisteína é um aminoácido comum que é obtido principalmente pela ingestão de carne. Ter altos níveis pode apontar para uma série de problemas de saúde, incluindo doenças cardíacas. Também está associado a baixos níveis de vitaminas B6, B12 e folato, além de doença renal.

Se você estiver interessado em fazer o teste de mutação da MTHFR, converse com seu médico sobre como fazer o exame de sangue e os prós e contras dele. Além disso, lembre-se de que os testes genéticos podem não ser cobertos pelo seu plano de saúde.

Considerações sobre dieta e estilo de vida

Fazer um teste de DNA que informa sobre a MTHFR pode dizer se você tem uma mutação no gene. É importante notar que sua saúde é influenciada por sua genética e também influenciada por suas escolhas de estilo de vida – o que você come, quanto você exercita, seus medicamentos, seu ambiente e assim por diante.

Alimentos feitos com grãos como cereais, macarrão, pão e arroz são enriquecidos com ácido fólico, outra forma de vitamina B9, então não é mais comum ter uma deficiência de folato. Deficiência de ácido fólico em mulheres grávidas tem comprovação como sendo a causa de um grupo de defeitos congênitos conhecidos como defeitos do tubo neural, anencefalia e espinha bífida.

Se você está preocupado com a deficiência de folato, altos níveis de homocisteína ou se está planejando engravidar, existem certas ações que você pode tomar para ajudá-lo a permanecer saudável.

  • Faça um exame de sangue de rotina para verificar seus níveis de vitaminas B e homocisteína.
  • Considere um plano de suplementação que inclua uma forma biodisponível de folato (I-metilfolato) se seus testes indicarem que você é deficiente em folato. Estes suplementos têm folato já na forma ativada, de forma que a MTHFR não é necessária para o seu corpo usá-lo, evitando qualquer diminuição de eficiência causada por mutações no MTHFR.
  • Consuma mais folato natural, vitamina B6 e B12. Ter mais folato em sua dieta é uma medida preventiva.

MTHFR C677T e ácido fólico

Pessoas com variantes MTHFR C677T podem processar todos os tipos de folato, incluindo ácido fólico. Folato é um termo geral para muitos tipos diferentes de vitamina B9. O folato inclui os folatos de ocorrência natural nos alimentos, tais como vegetais verdes folhosos, citrinos e feijões, e vários tipos de folato em suplementos dietéticos, tais como ácido fólico e 5-metiltetra-hidrofolato (5-MTHF).

A variante MTHFR C677T afeta a forma como o seu corpo processa o folato. Você pode ter lido ou ouvido que o ácido fólico não é seguro se você tem uma ou duas cópias da variante MTHFR C677T. Isso não é verdade. Mesmo que tenha uma ou duas cópias da variante MTHFR C677T, o seu corpo pode processar de forma segura e eficaz os diferentes tipos de folato, incluindo o ácido fólico. O ácido fólico é o único tipo de folato mostrado para ajudar a prevenir defeitos do tubo neural.

Você pode ter ouvido ou lido que se você tem uma variante MTHFR C677T, você deve tomar outros tipos de folato (como 5-MTHF), mas isso não é verdade. O ácido fólico é o único tipo de folato que ajuda a prevenir defeitos do tubo neural (defeitos graves de nascimento do cérebro ou da coluna vertebral.

Não existem estudos científicos que demonstrem que suplementos contendo outros tipos de folato (tais como 5-MTHF) possam ajudar a prevenir defeitos do tubo neural.

Ácido fólico é o tipo comum de folato encontrado em muitas vitaminas e suplementos. Os outros tipos de folato encontrados em algumas vitaminas ou suplementos (tais como 5-MTHF) são diferentes do folato encontrado em frutas e vegetais, mesmo que o rótulo nutricional afirme “folato alimentar natural”.Estes tipos de folato, tal como o ácido fólico, não são feitos a partir de alimentos, mas sim feitos sinteticamente.

Alimentos ricos em folato

Você pode encontrar folatos alimentares naturais em vegetais (especialmente verduras escuras), frutas e sucos de frutas, nozes, feijões, ervilhas, frutos do mar, ovos, produtos lácteos, carne, aves de capoeira e grãos. Espinafres, fígado, espargos e couves-de-Bruxelas estão entre os alimentos com as maiores quantidades de folato por porção.

Você deve comer uma dieta equilibrada rica em folato natural a partir de alimentos, mas é muito difícil obter a quantidade recomendada de folato apenas a partir de alimentos.

As variantes do gene MTHFR são comuns

As variantes genéticas são comuns e normais. Na verdade, há mais pessoas nos Estados Unidos que têm uma ou duas cópias da variante MTHFR C677T do que pessoas que não a têm. Variantes nos genes são o que nos tornam únicos. Eles causam diferenças, tais como a cor dos olhos, a cor do cabelo, e o tipo de sangue.

Você pode ter visto a variante MTHFR C677T referida como uma” mutação genética” no entanto, a palavra “mutação”, geralmente se refere a uma mudança no gene que é muito menos comum. É mais preciso referir-se ao MTHFR C677T como uma “variante genética”.

A variante MTHFR C677T é mais comum em algumas raças e etnias do que em outras. Os indivíduos hispânicos são mais propensos do que os brancos não-hispânicos e os negros não-hispânicos a ter a variante MTHFR C677T.

Referências